癌癥的發病率越來越高，科學家也一直致力于此項的研究。近日倫敦大學國王學院與日本廣島大學的研究人員通過對一個家庭中10成員患有咽喉癌的遺傳研究，通過醫療器械已經鑒定出一個特定的基因與咽喉癌有關。

    發表在3月8日The American Journal of Human Genetics上的研究揭示ATR基因突變，首次證實ATR基因的異常與遺傳類型的癌癥有關。研究人員說這一發現提示咽喉癌與遺傳因素有關，并為探索ATR在癌癥生物學的作用提供一個平臺（奠定了基礎）。

    科學家對一個不尋常遺傳因素影響超過5代24個家庭成員的美國家庭進行了全基因組連鎖分析。這些遺傳特征包括：頭發、牙齒和指甲以及擴張型皮膚血管發育異常。值得注意的是，參與研究的幾乎每個有上述癥狀的人在20??多歲或30歲時都患上了咽喉癌（口咽部鱗狀細胞癌）。

    該小組收集了家庭中受遺傳因素影響的13名成員以及13名未受影響的成員血液樣本。分析這些樣品后，他們發現具有遺傳特征的人ATR都發生了單基因突變，而正常人的ATR都沒有突變。具有遺傳特征的13人中有10人患上了咽喉癌。

    以蓋伊醫院圣約翰皮膚科為基礎的國王學院倫敦遺傳皮膚研究所的John McGrath教授說：“這一耐人尋味的研究不僅為不尋常綜合征提供了遺傳解釋，同時也提出了ATR基因可能與某種具體類型的癌癥有關的新見解。這項研究是一個我們如何使用罕見情況分析研究更多常見疾病的典型例子。

    “引發咽喉癌的關鍵危險因素包括酒精和煙草以及病毒感染如HPV（人乳頭瘤病毒）。由于是首次發現ATR基因異常與這種易感性癌癥類型有關的相關證據。我們知道ATR編碼的蛋白質對細胞修復其DNA非常關鍵，因此ATR編碼的蛋白質是一個重要的機制?，F在，我們計劃更詳細的研究癌癥中該條途徑，試圖找到新的腫瘤治療方法。

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