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基因組測(cè)序與原理
基因組測(cè)序與原理
加入時(shí)間：2014-03-03 16:19:33 當(dāng)前新聞點(diǎn)擊率：2516
“基因組”相當(dāng)于一個(gè)生命科學(xué)的“元素周期表”。基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成。基因組有兩層意義：遺傳物質(zhì)和遺傳信息。要揭開(kāi)生命的奧秘，就需要從整體水平的研究基因的存在、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因之間的相互關(guān)系。
基因組是要揭示下列四種整合體系的相互關(guān)系：1、基因組作為信息載體（堿基對(duì)、重復(fù)序列的整體守恒與局部不平衡的關(guān)系）；2、基因組作為遺傳物質(zhì)的整合體（基因作為功能和結(jié)構(gòu)單位與遺傳學(xué)機(jī)制的關(guān)系）；3、基因組作為生物化學(xué)分子的整合體（基因產(chǎn)物作為功能分子與分子、細(xì)胞機(jī)制的關(guān)系）；4、物種進(jìn)化的整合體（物種在地理與大氣環(huán)境中的自然選擇）。
基因組作為信息載體，它所儲(chǔ)存的信息是最基本的生物學(xué)信息之一；既是生命本質(zhì)研究的出發(fā)點(diǎn)之一，又是生物信息的歸屬。基因組測(cè)序一般數(shù)據(jù)量較大，小基因組可以一級(jí)完成，大基因組可根據(jù)不同的需要構(gòu)建掃描圖、框架圖、精細(xì)圖、完成圖等。還可以根據(jù)是否有基因組參考分為從頭開(kāi)始的De novo測(cè)序及有參考基因組的、以研究個(gè)體基因特性的重測(cè)序。具體操作在測(cè)序設(shè)計(jì)方案、測(cè)序流程及數(shù)據(jù)分析上各有測(cè)重。
過(guò)去5年，國(guó)內(nèi)眾多從事基因組測(cè)序的醫(yī)療器械公司（如普朗醫(yī)療旗下南京普東興、華大基因、達(dá)安基因等），在基因組測(cè)序技術(shù)中取得了長(zhǎng)足的進(jìn)展。基因組測(cè)序可以幫助人們快速有效的測(cè)序人類(lèi)DNA，用于遺傳學(xué)檢測(cè)、醫(yī)學(xué)診斷和個(gè)性化的藥物治療。對(duì)人們的健康確實(shí)具有積極意義。 上一篇:
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